کشف مکانیسم مولکولی یک جهش ژنتیکی در ایجاد آب مروارید مادرزادی؛ پژوهشی برجسته در دانشگاه تهران
احسان شیرخانلو در میز خبری معاونت پژوهش و فناوری دانشگاه تهران: یکی از تازه‌ترین دستاوردهای علمی دانشگاه تهران، پژوهشی است که به بررسی یک جهش ژنتیکی نادر در پروتئین آلفا-B-کریستالین پرداخته است؛ پروتئینی کلیدی در شفافیت لنز چشم. فرید نصیری، دانش آموخته دکتری بیوشیمی دانشگاه تهران و مجری این پژوهش، درباره اهمیت کار خود می‌گوید:
«پیش از این، مکانیسم بیماری‌زایی این جهش به‌درستی روشن نشده بود. ما برای نخستین بار نشان دادیم که این جهش چگونه باعث بی‌ثباتی ساختاری و عملکردی پروتئین شده و در نهایت به کدورت لنز و بروز آب مروارید مادرزادی می‌انجامد.»
چرا این پژوهش اهمیت جهانی دارد؟
نصیری در توضیح یافته‌های خود بیان می‌کند:
«این دستاورد از آن جهت حائز اهمیت است که برای نخستین بار مکانیسم بیوشیمیایی دقیق بیماری‌زایی این جهش در آزمایشگاه تشریح شده است. محققان با تولید پروتئین جهش‌یافته توانستند نشان دهند که این تغییر ژنتیکی موجب تشکیل تجمعات غیرطبیعی (الیگومرهای بزرگ و نامنظم) و کاهش شدید فعالیت چاپرونی پروتئین می‌شود. چنین رویکردی می‌تواند الگویی برای بررسی سایر جهش‌های ژنتیکی در پروتئین‌های چشم و توسعه روش‌های درمانی نوین باشد».
توضیح برای عموم و متخصصان
این پژوهشگر در توضیح عمومی و تخصصی نتایج تحقیق چنین گفت:
«لنز چشم مانند یک پنجره شفاف است و پروتئین‌های آلفاکریستالین همچون نگهبانان آن عمل می‌کنند. جهش ژنتیکی مورد مطالعه باعث می‌شود این نگهبان وظیفه خود را از دست بدهد، تجمع یابد و در نهایت جلوی دید را سد کند.»
اما به زبان تخصصی‌تر، این تحقیق مکانیسم دقیق بیماری‌زایی را در سطح مولکولی روشن ساخته و نشان داده است که این جهش با تغییر توپولوژی دایمر پروتئین، توانایی آن در حفاظت از پروتئوم لنز چشم را تضعیف می‌کند.»
انگیزه و مسیر پژوهش
نصیری درباره دلیل انتخاب این موضوع توضیح می‌دهد:
«آب مروارید یکی از عوامل اصلی نابینایی است. جهشی که ما بررسی کردیم بسیار نادر بود و ناشناخته بودن مکانیسم دقیق آن، انگیزه اصلی انتخاب این پروژه برای رساله دکتری بود. البته علاقه من به بیوتکنولوژی پروتئین‌های نوترکیب نیز در این انتخاب بی‌تأثیر نبود.»
نقش دانشگاه تهران و همکاری‌های بین‌المللی
وی با اشاره به محیط علمی دانشگاه تهران اظهار کرد:
«این پژوهش در مرکز تحقیقات بیوشیمی-بیوفیزیک دانشگاه تهران انجام شد؛ مرکزی که طی پنج دهه گذشته به‌عنوان یکی از قطب‌های علمی بین‌المللی شناخته می‌شود. تحصیل در دانشگاه تهران و امکان همکاری با شبکه‌ای از محققان داخلی و خارجی، بستر مناسبی برای تحقق این دستاورد فراهم کرد.:»
افق‌های آینده؛ از مدل حیوانی تا ویرایش ژنوم
نصیری درباره چشم‌انداز آینده کار می‌گوید:
«گام بعدی، بررسی این جهش در مدل‌های حیوانی و مطالعه اثر عوامل محیطی مانند دیابت و تابش خورشید بر پروتئین‌های لنز است. افزون بر این، فناوری‌های نوینی مانند کریسپر، فرصت‌های بی‌سابقه‌ای ایجاد کرده‌اند. امیدوارم روزی بتوانیم با این ابزارها، درمان ریشه‌ای برای آب مرواریدهای مادرزادی ارائه دهیم.»
پیام پایانی به دانشجویان
این پژوهشگر در پایان خطاب به دانشجویان تأکید کرد:
«در مسیر پرچالش علم، هرگز از انسانیت خود غافل نشوید. رقابت‌ها و دشواری‌های محیط آکادمیک نباید شما را از همدلی، امید و خلاقیت دور کند. علم در نهایت برای خدمت به انسان‌هاست.»
او سپس با یادآوری جمله‌ای از آلبرت انیشتین افزود:
«آموزش یک تخصص کافی نیست؛ باید ارزش‌های اخلاقی و انسانی را نیز در خود پرورش دهیم.»
نظر شما :